Er autoimmune sygdomme genetiske?

Selvom vi ikke ved med sikkerhed, hvad der forårsager autoimmune lidelser, undrer du dig måske: Kan dine gener gøre det mere sandsynligt for dig at få en autoimmun sygdom?

Skrevet af Christina Palmer, MD | Anmeldt af Sarah Gupta, MD 19. maj 2021

Det korte svar... ja, men...

En autoimmun sygdom (AID) er en sundhedstilstand, hvor din krops immunsystem angriber sine egne celler og væv. Mange gener er forbundet med AID, men forskerne ved ikke præcis, hvad der forårsager disse lidelser. Vi ved, at genetik og din familie historie spille en rolle. Det er muligt, at op til 70 % af autoimmune sygdomme kan faktisk være forårsaget af miljøfaktorer, såsom:

  • Kost

  • Livsstil

  • Udsættelse for giftige kemikalier

  • Infektioner

I de fleste tilfælde forårsager dine gener ikke AID alene - men de kan gøre dig mere tilbøjelig til at få en. Disse tilstande synes at være drevet af en kombination af genetik, immunsystemændringer og dit miljø. Når en person med en genetisk disposition (hvilket betyder en person, der er mere tilbøjelig til at få en AID) er udsat for en miljømæssig trigger, kan det nogle gange føre til udvikling af en autoimmun tilstand.

Læs videre for mere information om, hvad vi ved om genetikken ved autoimmune tilstande, de andre faktorer, der kan udløse autoimmunitet, og de trin, du kan tage, hvis du måske er i øget risiko.

Portræt af en ældre kvinde og hendes barnebarn, der sidder på sofaen derhjemme.

eclipse_images/E+ via Getty Images


Indholdsfortegnelse

Det korte svar Hvad er autoimmun sygdom? Det komplette svar Hvordan besluttede vi Huske Hvad er forude Mere information Referencer

Hvorfor stole på os

billede

Vores forfatter:

Christina Palmer, MD

Christina Palmer, MD, er en familiemedicinsk læge med uddannelse og forståelse af kronisk sygdomshåndtering og autoimmune tilstande. Ud over sin kliniske praksis har hun arbejdet med voksende biotekvirksomheder, der innoverer inden for sundhedsområdet og hjælper med at give folk værktøjer til at forstå deres helbred og genetiske risikofaktorer. Denne vejledning er udviklet ved hjælp af den seneste information om genetik og autoimmune lidelser.

B Forskningen er ret god.Undersøgelser understøtter generelt dette.

Bedste støttende forskning

hvordan virker viagra for en kvinde
Hvordan bedømmer vi forskning? Reklame Reklame

Hvad er autoimmun sygdom?

Din krops immunsystem hjælper med at beskytte dig mod infektioner og sygdomme. Hos mennesker med en AID angriber immunsystemet fejlagtigt kroppens egne celler og væv, som om de var ubudne gæster. Dette kan skade sunde væv og organer i hele kroppen.

Du er måske kl højere risiko for autoimmun sygdom, hvis du:

  • er kvindelige

  • Har fedme

  • Har allerede en anden autoimmun tilstand

  • Har en pårørende med en autoimmun tilstand

  • Røg

  • Tag visse lægemidler

Der er over 100 autoimmune lidelser . De mest almindelige omfatter:

  • Reumatoid arthritis (RA)

  • Multipel sklerose (MS)

  • Cøliaki

  • Hashimotos thyroiditis

  • Graves sygdom

  • Systemisk lupus erythematosus

  • Psoriasis

  • Addisons sygdom

  • Myasthenia gravis

  • Sjøgrens syndrom

    højt kolesteroltal fisk at undgå
  • Type 1 diabetes

Autoimmune sygdomme påvirker 5 % til 9 % af den amerikanske befolkning.

Sammen påvirker autoimmune tilstande op til 9 % af mennesker i USA - men dette varierer efter køn, etnicitet og geografisk placering. Autoimmune tilstande varierer også meget i deres symptomer og sværhedsgrad og hvilke organsystemer de påvirker. De deler dog alle det samme underliggende problem: Kroppens immunceller angribe sine egne sunde celler.

Det komplette svar

Gener spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​AID, men de er kun én brik i dette komplekse puslespil. Når nogen med en genetisk disposition (hvilket betyder, at deres gener sætter dem i fare) er i et bestemt miljø, kan det føre til en AID. Forskere ved ikke med sikkerhed, hvad der forårsager disse sygdomme, men der er bevis for, at AID hos mennesker med visse genetiske ændringer kan udløses af en kombination af:

  • Infektioner

  • Udsættelse for giftige kemikalier

  • Medicin

  • Livsstil

  • Kost

  • Stress

Er der et autoimmun sygdomsgen?

Nej, der er ikke et enkelt AID-gen. Der er dog nogle hovedaktører.

Det Major histocompatibility complex (MHC) er en gruppe af gener involveret i mange autoimmune tilstande. MHC bærer instruktionerne til fremstilling af mange af de celler og molekyler, der er involveret i immunsystemet. Der er klare sammenhænge mellem specifikke HLA gener og visse autoimmune tilstande, såsom:

Der er også mange gener uden for MHC, spredt ud over dit DNA, som spiller en rolle i immunfunktionen. Ændringer i disse gener ses ved mange autoimmune lidelser. Disse omfatter gener involveret i T-celle og B-celle regulering og andre immunfunktioner .

Over 80 gener kan være forbundet med udviklingen af ​​lupus.

Hvad ved vi om sammenhængen mellem genetik og autoimmun sygdom?

Baseret på forskningen er her, hvad vi ved indtil videre.

  • AID kører ofte i familier: At have et familiemedlem med en AID øger din risiko for at få en. Og når et familiemedlem har en AID, gør det dig ikke kun mere sandsynligt at have den samme sygdom, men øger også din risiko for at få en forskellige en. Familieundersøgelser fortæller os, at gener spiller en stor rolle i AID, men gener er ikke hele historien - især da der er mange mennesker med berørte familiemedlemmer, som ikke selv har en AID. For eksempel i undersøgelser af enæggede tvillinger , hvis den ene tvilling har en AID, har den identiske tvilling kun den samme autoimmune tilstand 25 % til 50 % af tiden .

  • AID påvirker ofte bestemte grupper af mennesker: Vi ved, at nogle grupper af mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle en AID. For eksempel er kvinder mere tilbøjelige end mænd til at have en autoimmun tilstand. Nogle lidelser er også mere almindelige i visse etniske grupper, såsom MS i hvide kvinder af nordeuropæisk afstamning og lupus i Sorte, latinamerikanske og asiatiske kvinder .

  • Mennesker med visse genetiske mutationer kan have højere risiko for AID: Der er visse gener forbundet med en øget risiko for AID, herunder HLA-gener og andre, der regulerer immunsystemet. Om en fjerdedel af mennesker med en autoimmun sygdom vil have en anden autoimmun tilstand - så ikke kun kan genetik øge din risiko for at få en AID, men dine gener kan også øge din risiko for at få en anden.

Om 25 % af mennesker med en autoimmun sygdom vil have en anden autoimmun tilstand.

Hvilke andre faktorer kan potentielt udløse en autoimmun sygdom?

Husk: I de fleste tilfælde forårsager gener alene ikke autoimmun sygdom. Autoimmune tilstande er delvist forårsaget af dit miljø. Hos mennesker med en genetisk disposition, visse miljømæssige risikofaktorer - synes godt om toksiner, infektioner og kost — kan udløse en AID.

Miljøgifte

Mange miljømæssige toksiner er blevet forbundet med autoimmune lidelser, herunder MS, RA og Graves' sygdom. Eksempler omfatter:

Infektioner

Infektioner kan nogle gange (men ikke altid) udløse en autoimmun tilstand, såsom type 1-diabetes, lupus eller RA - især hos mennesker med en genetisk disposition. Infektioner forbundet med AID omfatter:

Kostfaktorer

Kostfaktorer og godt mikrobiom kan bidrage til underliggende årsager af AID. Der er ændringer i tarmmikrobiomet hos mennesker med visse autoimmune tilstande, f.eks type 1 diabetes og UD . Hos nogle mennesker kan spise gluten føre til en unormal immunrespons og udvikling af cøliaki .

Hvorfor er så lidt kendt om årsagerne til autoimmune sygdomme?

AID er svært at studere. Der er over 100 typer med mange forskellige symptomer. Hos nogle mennesker kan det tage år for en autoimmun tilstand at vise sig. Og nogle af disse tilstande er meget sjældne. Disse ting gør langsigtede forskningsstudier af god kvalitet svære.

At studere AID er også kompliceret, fordi disse forhold involverer mange forskellige gener . For eksempel er lupus forbundet med over 100 genetiske ændringer. Dette kan gøre det svært for forskere at vide, hvilke gener de skal undersøge.

Endelig skal AID-forskere lede efter miljømæssige triggere. Mange er allerede kendt, og nye bliver stadig opdaget. Dette kan gøre det svært at vide, hvilke man skal fokusere på - især da miljøeksponeringer ikke altid forårsager AID.

Hvordan kan jeg beskytte mig selv mod autoimmun sygdom, hvis jeg er i fare?

Hvis du har øget risiko for at udvikle en autoimmun tilstand, er her nogle trin, du kan tage for at hjælpe med at beskytte dig selv.

  • Hold en sund vægt: At have fedme er blevet identificeret som en vigtig faktor i at udløse udvikling af AID, især hos en person med en genetisk disposition.

  • Undgå at ryge: Rygning har været forbundet med udviklingen af ​​disse forhold.

  • Spis en afbalanceret kost: Kostfaktorer , herunder diæter med højt fedtindhold og højt sukkerindhold, der kan bidrage til at få fedme, kan spille en rolle i starten af ​​AID.

  • Har et sundt D-vitamin niveau: D-vitamin spiller en rolle i immunfunktionen, og lave niveauer er blevet forbundet med mange autoimmune tilstande. Diskuter din D-vitamin niveau med din udbyder, og overvej et tillæg, hvis det er nødvendigt.

  • Administrer dit stressniveau: Stress kan spille en rolle i at udløse AID, så stress reduktion er vigtigt.

Hvis du er bekymret over din risiko for at udvikle en AID, kan det også være nyttigt at tale med din læge. Mens genetiske tests endnu ikke er i stand til at forudsige AID-risiko, kan din udbyder foreslå laboratorietest, der kan være nyttige - som en antinuklear antistoftest eller test for autoantistoffer og inflammatoriske markører.

metoprolol er 50 mg

Hvordan besluttede vi

Mange typer ressourcer blev brugt til at indsamle de oplysninger, der præsenteres i dette stykke. Her er et resumé af, hvordan denne forskning blev gennemgået.

Kliniske retningslinjer

Grupper af eksperter mødes ofte for at skabe kliniske retningslinjer, som læger og andre sundhedsudbydere kan bruge. Disse retningslinjer opsummerer den nuværende videnskabstilstand på et bestemt område og giver anbefalinger til patientbehandling. Til dette stykke, retningslinjer fra American College of Rheumatology var særligt hjælpsomme.

Gennemgå undersøgelser

Gennemgangsundersøgelser indsamler data fra mange lignende eksperimenter om et emne for at nå et bundlinjesvar. De er stærke informationskilder, fordi de ofte omfatter forskning udført af mange grupper af videnskabsmænd på en række forskellige steder rundt om i verden. De bedste gennemgangsundersøgelser omfatter alle de data, der nogensinde er indsamlet om et bestemt emne, og opdateres med jævne mellemrum for at inkludere ny information. Autoimmune tilstande er blevet undersøgt grundigt, og der er mange anmeldelser, der ser på det genetiske grundlag for autoimmune tilstande. Et par stykker, der var særligt nyttige til dette stykke, diskuterede kompleksiteten af ​​genetisk arv , anmeldelser af populationsgenetik , og familiær autoimmunitet .

Originale forskningsstudier

Der er stadig en masse ukendt information om AID og dets årsager, og der er mange originale forskningsundersøgelser, der hjælper vores forståelse, såsom undersøgelser af EBV og RA , kviksølveksponering og autoimmunitet , og mikrobiomet ved autoimmune lidelser.

Reklame Reklame

Huske

Der er stadig meget, vi ikke ved om AID. Mange af de undersøgelser, der er lavet indtil nu, har kun set på europæiske befolkninger og gælder muligvis ikke så godt for sorte, indfødte og andre farvede mennesker. Og der er stadig meget at lære om smitsomme og andre miljømæssige årsager til AID. F.eks. lærer vi stadig om COVID-19 og udvikling af autoimmunitet , især hos mennesker med langvarig COVID.

Hvad er forude

Fremtiden for AID-behandling vil omfatte personaliserede terapier, der retter sig mod gener, immunfunktion og miljøfaktorer, såsom kost og tarmmikrobiom. Der er mange aktive og igangværende undersøgelser på denne.

En nyligt udviklet behandling er mRNA-vacciner - bruges til at hjælpe med at stoppe COVID-19-pandemien - til specifikt at målrette immunsystemet og behandle autoimmune tilstande, såsom MS.

Til sidst, selv om genetisk testning ikke er standard i øjeblikket ved vurdering af den samlede risiko for autoimmunitet, vil det sandsynligvis spille en større rolle i fremtidens diagnostiske test, efterhånden som vi lærer mere om forholdet mellem gener og miljøet.

Mere information og ressourcer

Reklame Reklame
Anbefalet